英国罕见的疾病研究平台建立了£1400万投资在五年内由英国医学研究理事会(MRC)和开云电子棋牌国家卫生和保健研究所(NIHR)。
它是由中央协调和行政中心和11个专业节点建立大学在英国。
平台的目的是汇集整个英国罕见的疾病研究的技术体系,促进新的和创新的治疗罕见的直接和间接影响的条件。
每2000人中有一个人
一种罕见的疾病是影响不到2000人。
然而,有成千上万的这些条件,在英国大约有17人被影响在某种程度上他们的一生。
超过30%的儿童与一种罕见的疾病死前五。
罕见疾病带来共同的挑战
教授约翰•Iredale MRC执行主席说:
英国在罕见的疾病研究中具有很大优势。然而,非常稀有意味着它可能很难把合适的人,技术和工具开发有效的方法。
虽然这些疾病是多样的和有不同的原因,他们常常把共同挑战研究疾病机制,诊断,管理和治疗。
平台将把人们团结在一起,链接参与者在英国和国际资源和活动,并支持项目交付罕见的疾病研究进展。
基本正在进行的研究
首席执行官NIHR露西Chappell教授说:
英国的罕见的疾病在加速罕见病研究平台标志着一个重大的进步,支持通过NIHR医学研究理事会资助和我们的合作伙伴。开云电子棋牌
平台将使更多的病人和工作人员之间的协作在学术、临床和行业研究。
将合适的人一起和专业知识,我们将能够更快地提供更好的护理患有罕见疾病。
NIHR继续领导基本持续的研究罕见疾病,包括通过我们的生物医学研究中心,我们方便罕见疾病患者参与研究的机会通过我们的研究服务,这可以通过英国国民健康保险制度的应用。
我们期待着与我们的合作伙伴进一步加速我们的理解和治疗罕见疾病影响数以百万计的人在英国。
专家基于节点的大学
11节点涉及几所大学和组织一起工作在英国。它们是:
- 表观基因组学罕见疾病(EpiGenRare)由埃克塞特大学和曼彻斯特大学的
- 由伦敦国王学院mTOR通路疾病
- 改变临床实践在罕见疾病通过新颖的试验设计(吸引)由伯明翰大学
- 组织细胞的疾病(HistioNode)由纽卡斯尔大学和诺丁汉大学的
- Lipidomics和斯旺西大学领导的代谢组学
- 道德法律和社会问题在罕见的条件下研究和临床实践(特大规模集成)由曼彻斯特大学的
- 早期评估,帕金森病的诊断和治疗+相关症状(表达)由伦敦大学学院
- 罕见的早发性下尿路(REOLUT)由曼彻斯特大学的
- 肾Ciliopathies国家网络(RCNN)由纽卡斯尔大学
- 心血管罕见的疾病由伦敦帝国理工学院
- 英国的平台核酸治疗罕见疾病治疗(UPNAT)由伦敦大学学院
节点平台中心将这些专家在一起,提供更广泛的活动为所有英国罕见病研究的兴趣。
中心合同被授予通过公开竞争采购运动由纽卡斯尔大学牵头的一个财团,与纽卡斯尔NHS信托英国基因联盟。
平台将支持新的项目
该平台将给英国带来更大的协调研究罕见疾病。它将为行业和国际合作伙伴提供的入口点,旨在吸引投资到英国研究。
它还将支持一组新的项目,识别和解决特别的挑战和疏通进步在许多罕见疾病或罕见疾病组。
英国政府最近建立了一个英国罕见疾病的框架。
每个国家的英国出版行动计划旨在确保那些患有罕见疾病得到更好的护理和治疗更快速诊断。
进一步的信息
节点
EpiGenRare
EpiGenRare将建立一个多学科的临床医生、研究人员和患者支持小组:
- 协调研究理解,诊断和治疗罕见的表观遗传疾病
- 开发和扩大使用小说外遗传性对罕见疾病的诊断方法
mTOR通路疾病
mTOR通路疾病节点的目的是将理解,14个罕见疾病的诊断和治疗,分享hyperactivation mTOR通路作为常见的潜在的分子机制。
吸引
吸引我们的愿景是建立一个“one-stop-study”,包含所有阶段的临床试验,使治疗罕见疾病的有效评估有限数量的参与者。
HistioNode
HistioNode是一个临床和学术网络组织细胞的疾病。
Lipidomics和代谢组学
斯旺西领导节点的目的是将基于质谱的lipidomic或代谢组学科学引入罕见病研究的领域,使早期诊断、干预和改善临床结果。
特大规模集成
特大规模集成旨在加速研究和推动创新伦理、法律和社会横切问题从罕见的影响条件的设计临床试验治疗罕见的条件。
表达
表达将使帕金森症的早期诊断罕见的神经退行性形式包括进行性核上的麻痹,多系统萎缩和corticobasal变性,与网站在英国学习。
REOLUT
REOLUT旨在找到原因,理解的生物学基础,发展儿童的治疗受到毁灭性的膀胱疾病的影响。
RCNN
RCNN将允许调查的协调、管理和治疗患者的遗传形式的囊性肾病和允许为特定组群病人成为临床试验做好准备。
心血管疾病的罕见的疾病
心血管罕见疾病节点将解决根本的挑战我们对罕见的遗传性心血管疾病的理解。这包括猝死的主要原因在年轻人和心脏移植的主要原因。
UPNAT
UPNAT将汇集相关利益相关者加快临床前开发和临床翻译RNA治疗罕见疾病的治疗。
上图:信贷:半方位,通过盖蒂图片社iStock,盖蒂图片社+